Сегодня отмечается Всемирный день редких заболеваний. В этот день Всемирная организация здравоохранения призывает задуматься о судьбе людей обреченных на смерть из-за сбоя в генетической программе.

Сегодня отмечается Всемирный день редких заболеваний. По мере развития медицины выяснилось, что некоторые люди рождаются "обреченными на смерть" из-за сбоя в генетической программе. Сейчас описано более 5000 таких "сбоев" - их называют редкими заболеваниями, или заболеваниями-сиротами.

Многих из обреченных людей можно вылечить, но искать лекарство для нескольких сот человек на планете частным фирмам не выгодно. Цивилизованные страны принимают специальные программы, позволяющие оплачивать лечение редких болезней. В остальном мире такие люди по-прежнему умирают без всякой помощи. В День редких заболеваний Всемирная организация здравоохранения призывает задуматься о судьбе этих людей.

Парадокс редких заболеваний в том, что каждое из них в отдельности встречается редко, а в целом популяция людей с редкими заболеваниями - большая. В России это около 4% населения. То есть в каждом классе каждой школы есть мальчик или девочка, которых ожидает судьба человека с редкой, так называемой "офранной" болезнью.

Рассказывает Светлана Каримова, председатель национальной ассоциации больных с редкими заболеваниями "Генетика":

- Часто эти люди находятся без диагноза, и им не хватает лекарств, препараты для их заболеваний не регистрируются. Эти люди живут рядом с нами, и мы не подозреваем, что они на самом деле больны. Но в принципе никто из нас не застрахован от таких болезней.

- А есть у России перспективы улучшения ситуации с редкими заболеваниями?

- Вы знаете, потихонечку вопрос решается. Росздравнадзор упростил регистрацию лекарственных препаратов для редких заболеваний. Но, к сожалению, пока на практике был только один случай. Скорее всего, у нас не хотят обращать внимания и усложнять себе жизнь.

А когда-то усложнить себе жизнь не боялись. 20 лет назад, например, по инициативе академика Чазова Россия совершила прорыв в лечении редчайшего заболевания - семейной наследственной гиперхолестеринэмии. О детях, которым повезло 20 лет назад, рассказывает Ирина Адамова, участник того прорыва, теперь - директор научно-производственной фирмы «Покард»:

- Такие детишки не доживают обычно даже до второй декады жизни. Выяснили, что есть подход к лечению этого заболевания, который позволяет этим пациентам не просто продлить жизнь, а обеспечить такое же качество жизни, как и здоровым людям.

- Вы помните детишек, которых тогда взяли на лечение?

- Это были детишки в возрасте от 7 до, наверное, 12-13 лет, они все получали лечение в кардиоцентре. Особенность того периода была в том, что дети получали лечение бесплатно. А потом, как только распался Союз, была потеряна связь со многими из этих пациентов, и лечение стало недоступно большей части пациентов, потому что все перешло на коммерческую основу. Сейчас остались буквально единицы, которым удается найти возможность финансовой поддержки и продолжать это лечение.

Одна из трех пациенток с наследственной гиперхолестеринэмией, о судьбе которой известно, - Майя Петрова, гражданка Болгарии, живущая в России уже 22 года, потому что только здесь ее могут лечить. Уже 18 лет ее бабушка каждый год находит спонсорскую поддержку в размере миллиона рублей. Именно эта сумма означает для Майи разницу между жизнью и смертью. Майя говорит:

- Мне кажется, у каждого человека свой крест. Нужно принимать свою болезнь. Самое главное - искать, потому что, как сказано в Библии, стучитесь и вам отворят. Я уже 22 года живу благодаря тому, что есть добрые люди, которые мне помогают.

Почему человек должен каждый год выпрашивать себе право прожить еще один год, не понятно. Профессор Павла Воробьев, координатор профессиональной службы по редким заболеваниям и заместителя председателя Формулярного комитета РАМН говорит о том: что предлагает Российская академия медицинских наук для решения проблемы людей с редкими заболеваниями:

- В прошлом году по решению президиума Академии медицинских наук мы разработали проект государственной программы по редким заболеваниям. Конечно, во всем мире это проблема государственная. Деньги на это дело есть, потому что программа, которая сегодня касается семи заболеваний и 40 тысяч человек, обходится государству в миллиард евро. Разработка одного препарата - это 2, 3, 5 миллионов. Сопоставьте цифры: государство готово закупать лекарства за границей на миллиард евро и не готово разрабатывать такие же препараты у себя. Довольно странно.

Так что не только корреспонденту Радио Свобода непонятно, почему в России так медленно и трудно решается проблема людей с редкими заболеваниями.