Восьмилетней ростовчанке Дарине Илларионовой больше не выдают "Вимизим" – дорогостоящий американский препарат. Это единственное лекарство, которое помогает при диагнозе девочки – мукополисахаридоз четвертого типа. Региональный минздрав сначала наполовину уменьшил дозировку препарата, а потом и вовсе отменил назначение. Чиновники просто пытаются сэкономить бюджетные деньги, уверена мама Дарины, и такая экономия угрожает жизни ребенка.

В России лечить орфанные, то есть редкие, болезни начали с 2012 года, когда вышел федеральный закон № 323-ФЗ. Мукополисахаридоз, или синдром Моркио – малоизученное генетическое заболевание. Детей с таким диагнозом в России немногим более двухсот, а с мукополисахаридозом четвертого типа, как у Дарины, и вовсе около десятка. Больным не хватает ферментов, которые расщепляют и перерабатывают соединения молекул сахаров, что приводит к изменениям внутренних органов и разрушению костной системы.

Если ничего не делать, происходят патологические изменения в организме, которые постепенно накапливаются и в итоге приводят к смерти. Но если регулярно принимать препараты, поддерживающие нужное количество ферментов, прожить можно долго.

Проблема в том, что такие препараты очень дорого стоят. Например, один флакон "Вимизима" стоит до 100 тысяч рублей. В стандартном флаконе – 5 мг, а вводится лекарство раз в неделю из расчета 2 мг на 1 кг массы тела.

Отличница на диване

Дарина учится дистанционно в 3-м классе школы-интерната №28. Она не просто отличница, а победитель всероссийских олимпиад по всем предметам – дипломы занимают четверть комнаты. Дарина читает детские книги на английском языке, разбирается в информатике. Занимается девочка сидя в коляске, но чаще лежа на диване, потому что состояние опорно-двигательной системы у нее критическое.

– Дарина родилась здоровой девочкой: вовремя начала держать голову, вовремя пошла. С полутора лет я стала замечать у нее деформацию нижних дуг ребер – врачи ссылались на рахит. Мы ведрами ели продукты, содержащие кальций, но это не помогло. Потом начались проблемы с походкой, а однажды утром, когда ей был год и 8 месяцев, она не смогла идти своими ногами, – вспоминает ее мама Юлия Илларионова.

Количество врачей и обследований Юлия уже даже сосчитать не может. Большинство медиков склонялось к тому, что у девочки ДЦП. Но продвинутая мама видела отличия и продолжала искать истинную причину.

– Самочувствие ухудшалось, мы отправили документы во все страны – отозвался Израиль, – продолжает Юлия свою историю. Нужную сумму для обследования и лечения собрали за два месяца. Рядовой израильский невролог поставил диагноз – мукополисахаридоз четвертого типа. В той же клинике сделали операцию на шейном отделе позвоночника и прошли реабилитацию, вспоминает мама.

Дарина стала ходить и начала расти, но улучшение было недолгим. Мукополисахаридоз без лечения делал свое дело: вскоре девочка снова перестала ходить, развились патологии внутренних органов.

– В интернете я вычитала, что в США создан препарат "Вимизим", поддерживающий нужное количество ферментов. Он прошел международную регистрацию в феврале 2014 года. В день, когда "Вимизим" был официально разрешен, я сидела у главного генетика области и грозила, что не уйду, пока его не назначат, – рассказывает Юлия.

Когда Дарина стала принимать препарат, по словам мамы, у нее нормализовалась работа эндокринной системы, размер печени пришел в норму, остановилось развитие остеопороза и прекратился процесс разрушения костей. Препарат нужно применять постоянно, он вводится внутривенно в медицинском учреждении один раз в неделю. На один прием Дарине их нужно, по рекомендации специалистов Института им. Пирогова, 12 штук.

По закону, лекарственное обеспечение орфанных больных возложено на бюджет субъекта Федерации, и, как правило, это очень серьезная нагрузка для региона.

Хотя препарат был назначен еще осенью 2014 года, впервые Дарина его получила только летом 15-го. А в 2017 году министерство здравоохранения Ростовской области вместо необходимых Дарине на год 624 флаконов "Вимизима" объявило электронный аукцион на закупку только 342 штук, рассказывает мама. Весь год девочка получала лекарство с перебоями и в меньшем объеме (не 12, а 9 флаконов за раз). С декабря 2017 года "Вимизим" ей перестали выдавать вовсе.

Оформил это решение консилиум из семи специалистов в Областной детской клинической больнице. Причина очень простая: якобы ребенку не становится лучше.

"Данные клинического наблюдения <…> выявившие ухудшение состояния ребенка <…> на фоне проводимой терапии, консилиум расценивает как паллиативное состояние больного с отсутствием реабилитационного потенциала. Препарат Вимизим <…> ребенку отменить", – говорится в заключении консилиума.

Смертельная капля экономии

Сегодня каждый день для Дарины – испытание. "Мы каждое утро, просыпаясь, благодарим бога – живы!" – говорит мама девочки.

– Действия, которые совершаются минздравом, просто губят ребенка, – уверена Юлия Илларионова. – Чиновники не понимают, что эта капля экономии, когда была снижена дозировка, перечеркнула все предыдущие вложения. Оказались напрасными прежние траты госсредств: состояние ребенка ухудшилось, значит, деньги потрачены впустую.

Коренные изменения в организме больных мукополисахаридозом происходят после трех лет непрерывного приема "Вимизима". Дарина принимала его всего полтора года, поэтому восстановиться смогла лишь частично. А потом пошло ухудшение: в шейном отделе позвоночника началась деформация, сейчас ширина спинного мозга вместо 1,5 см составляет всего 2,5 мм, хотя еще год назад МРТ показывал 3–4 мм.

Дарина регулярно наблюдается в Институте им. Пирогова, последний раз она лежала там с 7 по 20 ноября. На руках у Илларионовых есть выписка, где отмечено, что "Вимизим" ей необходим по жизненным показаниям. Специалисты педиатрического отделения врожденных и наследственных заболеваний института направили девочку в Центральный научно-исследовательский институт травматологии и ортопедии имени Н. Н. Приорова. Консилиум там подтвердил, что Дарина экстренно нуждается в операции на шейном отделе позвоночника.

– Без специфической ферментозамещающей терапии операция невозможна, потому что крайне высок риск развития витальных осложнений, – пояснила Радио Свобода заведующая педиатрическим отделением врожденных и наследственных заболеваний Мальвина Харабадзе. – Ребенок нуждается в ферментозамещающей терапии обязательно! Мы рассчитали ей дозировку, по времени – годам, месяцам – и написали, что перерывы в лечении недопустимы. Это должно быть указанием для Минздрава, чтобы обеспечивать ребенка этим препаратом. Но девочка, к сожалению, сегодня получает только симптоматическую терапию.

– Ростовская область, к сожалению, очень плохо обеспечивает препаратами всех детей с орфанными заболеваниями, не только Дарину, – объясняет Мальвина Харабадзе.

Наказание для зачинщицы

Как сообщают в министерстве здравоохранения Ростовской области, в 2018 году в регионе насчитывается 310 больных орфанными заболеваниями. Лекарственное обеспечение больных-орфанников забирает практически треть всех средств, заложенных в бюджете области на льготные лекарства. В 2017 году это было 210 млн рублей из 930,2 млн, в 2018-м – 360 млн из 1062,7 млн рублей. Конкретно на больных мукополисахаридозом было затрачено 80 млн в 17 году и 119 млн рублей – в 18-м.

"Все пациенты, которым лечащим врачом назначена лекарственная терапия, обеспечиваются необходимыми лекарственными препаратами и специализированными продуктами питания в полном объеме", – утверждает министр здравоохранения Ростовской области Татьяна Быковская в ответ на запрос Радио Свобода. И отдельно подчеркивает: "Рекомендации консультантов, в том числе консультантов федеральных медицинских организаций, реализуются только по согласованию с лечащим врачом".

Лечащий врач Дарины работает в Ростовской области, в медучреждении, подчиненном региональному министерству. При этом у мамы на руках есть заключение врачебной комиссии из Института Пирогова, где четко сказано: "Препарат назначен по жизненным показаниям. Лечение проводится пожизненно, перерывы в терапии недопустимы".

Добиться пожизненного и в нужном объеме введения "Вимизима" дочери Юлия Илларионова пыталась через суд.

– В июне 2017 года мы обратились в суд по этому поводу. Но защита Минздрава нашла лазейку: уменьшение дозировки было одобрено консилиумом врачей. Эта практика еще не урегулирована законодательством, и суд отказал нам в иске, – пояснила мама больной девочки.

Первомайский районный суд Ростова-на-Дону установил, что препарат "Вимизим" не зарегистрирован в России и не входит в списки медикаментов, которые бюджет обязан предоставлять гражданам бесплатно. При этом существует законная схема закупки и ввоза таких препаратов по жизненным показаниям (и ростовский минздрав проходил эту процедуру), однако обязательной для органов власти она не является. Министерство здравоохранения Ростовской области "не распоряжается и не в праве распоряжаться средствами фонда обязательного медицинского страхования", пишет судья.

В судебном решении отдельно указано, что заключения федеральных медицинских организаций могут быть использованы лечащими врачами "только в качестве рекомендации".

Логика судебного решения такова: ростовский минздрав имеет право закупить для Дарины Илларионовой "Вимизим", но по закону делать этого не обязан. Поэтому в иске – отказать.

На это судебное решение ссылалась потом и областная прокуратура – нет оснований для прокурорского реагирования, раз суд решил, что "обеспечение Илларионовой Д. И. лекарственным препаратом "Вимизим" не входит в полномочия министерства здравоохранения области".

Бороться с чиновниками Юлии приходится в одиночку. Она утверждает, что другие родители детей-орфаннников боятся испортить отношения с Минздравом, поэтому молчат и терпеливо ждут. Так, в городе Шахты есть ребенок с аналогичным диагнозом, ему в 2016 году Минздрав отказал в лекарстве, но мама промолчала. В этом году женщины объединились, писали совместные обращения, и теперь шахтинцам дают лечение на 2019 год, а Илларионовым – нет. "Меня, – говорит Юлия, – как зачинщицу, видимо, наказывают". Но она не сдается и готовит новый иск в суд.

– Людей, которые нас поддерживают, не дают опускать руки, очень много, – говорит Юлия Илларионова. – Но это простые люди, а не чиновники, от которых зависит жизнь моей дочери.